Das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (kurz: Tourettesyndrom) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch das Auftreten von Tics charakterisiert ist. Bei den Tics handelt es sich um unwillkürliche, rasche, meistens plötzlich einschießende und mitunter sehr heftige Bewegungen, die immer wieder in gleicher Weise einzeln oder serienartig auftreten können.
Symptome
Auftreten häufig im Alter von ca. sieben Jahren , Verstärkung ist oft in der Pubertät festzustellen, während bei 70% aller Betroffenen die Intensität der Tics zwischen dem 16. und 26. Lebensjahr wieder nachlässt. Manchmal völlige Rückbildung, aber meist lebenslange Beschwerden
Einfache Tics :Augenblinzeln, Naserümpfen oder Kopfwerfen, Ausstoßen von bedeutungslosen Lauten, Husten oder das Nachahmen von Tiergeräuschen.
Komplexen Tics : Grimassieren, das Imitieren anderer Leute (Echopraxie) , selbstverletzende Handlungen, Wiederholen von Wörtern (Echolalie bzw. Palilalie), Herausschleudern obszöner und aggressiver Wörter.
Auftrenen meist mehrfach am Tag. Anzahl, Häufigkeit, Art und Lokalisation der Tics befinden sich in einem wiederkehrenden Wechsel. Auffallend ist, dass während des Schlafs keine Tics auftreten.
Ursachen
Man vermutet die Ursache in fehlerhaften Stoffwechselvorgängen im Gehirn. Insbesondere betrifft dies die Neurotransmitter Dopamin und Serotonin. Diese dienen im Gehirn der Signalübertragung (beispielsweise für Bewegungsabläufe) und sind teilweise übermäßig aktiv.
In den letzten Jahren mehren sich Hinweise darauf, dass das Tourette-Syndrom eine Autoimmunerkrankung, die sich nach einer Infektion des Hals- und Rachenraums bzw. des Mittelohrs mit β-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (Scharlach, Otitis media) manifestiert, sein könnte.
Trisomie bezeichnet eine Genommutation, bei der neben dem normalen diploiden Chromosomensatz ein oder mehrere Chromosomen dreifach vorhanden sind.
Bekannt sind Trisomie 3q, 9p, 10p, 12p, 13, 18, 21. Trisomie 21 wird auch als Down Syndrom bezeichnet.
Das Risiko, Kinder mit Trisomie zu gebären, wächst mit dem Alter der Mutter. Während bei Frauen um das 20.Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit etwa 1:2500 beträgt, liegt sie bei Frauen um das 40. Lebensjahr bei 1:50.